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【潇湘晨报】80岁老爷爷鼻出血10多年,没想到鼻出血也能遗传,CT又诊断出罕见病
作者:通讯员郑兴友 潇湘晨报记者梅玫 日期:2020-05-12 10:20:10 点击率:
4 月 30 日,长沙市第四医院医学影像科副主任、副主任医师郑兴友像往常一样审核 CT 报告。他发现,一例腹部增强 CT 病例有些特别,本不该在动脉期显影的门静脉左支居然 " 早显 "!仔细查阅薄层 CT 图像,原来是患者左肝的肝动脉 - 门静脉瘘在 " 作怪 "。这种血管瘘常见于肝癌,但该患者却没有发现肝癌。再仔细查阅胸部 CT 图像,居然发现患者右肺下叶也有动静脉瘘!这就马上想到了一种罕见病——遗传性出血性毛细血管扩张症。
查看电子病例,患者是一位 80 岁老年男性,间断腹痛、鼻出血 10 余年,黑便 1 年,乏力 1 周,体重较前下降 5 公斤。临床诊断重度贫血(血红蛋白浓度 43g/L),贫血性心脏病。这些临床资料都支持遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断。
为了进一步明确诊断,郑兴友前往消化内科,了解患者情况,询问患者病史。发现老人嘴唇有血渍,舌头、鼻腔有多个针尖样、小斑片状红色病变。患者自述经常流鼻血、牙龈出血,其父亲 49 岁时死于大出血,其儿子也经常流鼻血。
结合患者临床资料,患者 CT 诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症,困扰老人十余年的疾病终于诊断明确。
据医学影像科主任、主任医师邓利猛介绍,遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),又称为 Rendu-Osler-Weber 病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害,引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病,经常可以并发脑、肺、胃肠道、肝脏等脏器的动静脉畸形,患者子女患病概率为 50%。明确诊断至少满足以下四条中的三条:①反复发作的自发性鼻出血;②皮肤或黏膜的毛细血管扩张:嘴唇、口腔、手指及鼻等部位;③家族史(至少一位一级亲属患病);④内脏损伤(胃肠道毛细血管扩张,伴有或不伴有出血,肺脏、肝脏、脾脏、脑等部位的动静脉畸形)。
邓利猛说,随着 CT 设备的飞速发展,对影像科医师也提出了更高的要求。与临床科室的沟通、交流更加密切,影像诊断才能为临床诊断提供更加有力的参考依据。

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