家住岳麓区的袁娭毑，66岁，两年前突然不能自控，开始是面部、手指抽动，喜欢随时随地不由自主地摇晃，做鬼脸，“舞蹈”等。因为害怕被别人误认为“故意对人挤眉弄眼”，或“精神失常”，袁娭毑情绪逐渐低落，甚至长期将自己关在房间内不出来，也不愿意与家人交流，其家人带她到长沙市第四医院神经内科门诊就医。
据了解，袁娭毑在6年前就开始出现记忆力下降，言语含糊，其家人先后带她到多家医院就诊，被诊断为阿尔茨海默病，但是治疗效果不佳，且袁娭毑已去世的母亲也有类似症状。 详细询问袁娭毑病情，结合相关检查，神经内科主任、主任医师余辉云初步诊断为袁娭毑患了一种罕见的遗传性神经退行性疾病——亨廷顿舞蹈症，建议入院治疗。
为缓解患者病情，制定相应的治疗方案，神经内科医疗团队对袁娭毑基因检测等结果显示，其HTT基因外显子1的CAG重复数为40次，确诊为亨廷顿舞蹈病。目前正在相关药物治疗中。

据神经内科主任余辉云介绍，亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease，HD）是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，起因于第4对染色体CAG序列异常大量重复。其症状通常于同一家庭的成员间遗传，可进行基因检测确诊患者以及判断子代的发病与否。大多数患者于40岁左右发病，表现为无法控制四肢，就像手舞足蹈一样，并伴随着智能减退和精神症状，最后因吞咽、呼吸困难等原因而死亡。目前中国发病率约为百万分之四。
余辉云提醒广大市民，亨廷顿病主要表现为舞蹈症，患者多出现不能控制的装鬼脸、点头、肢体扭转，后期可能出现吞咽障碍。早期经常被诊断为老年痴呆等其他疾患。遗传病目前均无特效治疗方式，但是可以通过对症治疗缓解症状，且有助于指导下一代的优生优育。